آزمایش ژنتیک یکی از مهم ترین روش های شناسایی امراض و مسایلی است که به صورت نهفته در بدن ما وجود دارد. تست ژنتیک بیشتر در هنگام ازدواج جهت شناسایی همگن بودن زوج ها مورد استفاده قرار می گیرد. تست ژنتیک در هنگام بارداری نیز یکی دیگر از آزمایش های ژنتیک معروف است. با استفاده از آزمایش ژنتیک در هنگام بارداری، می توان برخی بیماری های احتمالی نوزاد را بررسی نمود. تست ژنتیک می تواند شما را از بسیاری از مسایل نهفتۀ شما آگاه کند تا قبل از آنکه درمان آن هزینۀ زیادی برای شما ایجاد کند مطلع نماید. بنابراین در صورتی که نیاز به آزمایش ژنتیک دارید، به راحتی درخواست خود را ثبت نمایید تا در محل شما اقدام به انجام آزمایش ژنتیک(تست ژنتیک) مورد نظر شما بنماییم.

آزمایش های ژنتیک امروزه با پیشرفت های حاصل شده می تواند بیماری های ژنتیکی و وراثتی را شناسایی کرده و از بروز معلولیت های مختلف جلوگیری کند . آزمایشات ژنتیکی انواع مختلفی دارند برای این که بتوانیم از تولد فرزندان معلول جلوگیری کنیم باید قبل از ازدواج همه آزمایشات ژنتیکی مربوط به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مشاوره های ژنتیکی را انجام دهیم البته اگر می خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید و یا اگر در خانواده تان بیماری خاصی وجود دارد اهمیت این موضوع دوچندان می شود. آزمایش آنلاین امکان برگذاری مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به صورت رایگان را نیز برای شما محیا می نماید. آزمایشات غربالگری برای زنان باردار از این جهت حائز اهمیت هستند که امکان بررسی دقیق و ایمن مشکلات ژنتیکی که متداول ترین آن سندروم داون است را از قبل از تولد جنین فراهم می آورند. بیماری های ژنتیکی رابطه مستقیمی با استرس و ترس زوج ها و زنان باردار دارد بسیاری از افراد در ترس تولد فرزند ناقص و معلول زندگی می کنند . اما به جای این که نگران این باشید که چه اتفاقی ممکن است بیفتد ، چرا برای پیشگیری از آن ها اقدام نمی کنید ؟ روش های نوین ژنتیکی(آزمایش ژنتیک پزشکی) تنها برای پیشگیری از بروز بیماری نیست بلکه برای تعیین هویت ، تعیین رابطه خویشاوندی مانند پدر فرزندی ، خواهری، برادری ، عموزادگی ، خاله زادگی و تعیین هویت جنین و ... فراگیر شده است و هم چنین کاربرد وسیعی دارد

افراد باید قبل از انجام تست ژنتیک، تا آنجا که می‌توانند در مورد سابقه پزشکی خانواده خود اطلاعات جمع آوری کنند. سپس، با پزشک یا یک مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کرده تا خطررات احتمالی را بهتر درک کند. در جلسه معاینه قبل از آزمایش لازم است فرد هر گونه سوال و نگرانی در مورد آزمایش ژنتیک دارد را مطرح کند. همچنین، بسته به نتایج آزمایش، در مورد گزینه‌های پیش رو خود با پزشک مشورت کند. اگر در حال آزمایش یک اختلال ژنتیکی موجود در خانواده (ارثی) هستید، ممکن است بخواهید در مورد تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود نیز صحبت کنید. داشتن این مکالمات قبل از آزمایش می‌تواند به فرد این درک را بدهد که نتایج به دست آمده آزمایش ژنتیک چه تاثیری بر روی خانواده وی دارد و یا چگونه ممکن است عکس‌العمل نشان دهند (در صورت تائید شدن هرگونه اختلال ژنتیکی). لازم است بدانید، همه بیمه‌های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی‌کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، بهتر است افراد با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنند تا متوجه شوند بیمه چه مواردی را پوشش می‌دهد.

 

 

همانطور که اشاره شد، تست ژنتیک اطلاعاتی در مورد ژن‌ها و کروموزوم‌های فرد ارائه می‌کند. همچنین دارای انواع مختلف است که عبارت‌اند از:

غربالگری نوزادان

غربالگری نوزادان درست پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی قابل درمان در اوایل زندگی جنین مورد استفاده قرار می‌گیرد. سالانه میلیون‌ها نوزاد در ایالات متحده آزمایش می‌شوند. در حال حاضر همه ایالت‌ها نوزادان را از نظر فنیل کتونوریا (نوعی اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان باعث ناتوانی ذهنی می‌شود) و کم کاری تیروئید مادرزادی (اختلال غده تیروئید) آزمایش می‌کنند. بیشتر ایالات نیز از نظر سایر اختلالات ژنتیکی آزمایش می‌شوند.

آزمایش تشخیصی

آزمایش تشخیصی برای شناسایی یا رد یک بیماری خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می‌شود. در بسیاری از موارد، در صورت مشکوک بودن فرد به یک بیماری خاص (براسا علائم و نشانه‌های جسمی) از آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص استفاده می‌شود. این نوع از آزمایش ژنتیک می‎‌تواند قبل از تولد یا در هر زمان از زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن‌ها یا همه شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند در انتخاب فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال تأثیر گذار باشد.

آزمایش کریر

آزمایش کریر (غریالگذی ناقلین) برای شناسایی مشکلات ژنتیکی افرادی استفاده می‌شود که یک نسخه از جهش ژنی را در بدن خود حمل می‌کنند. اگر این چهش ژنی در دو نسخه وجود داشته باشد، باعث اختلال ژنتیکی می‌شود. این نوع آزمایش به افرادی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارند و به افرادی که در گروه‌های قومی خاص زندگی می‌کنند که با افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های خاص ژنتیکی روبرو هستند، ارائه می‌شود. در صورت مورد آزمایش قرار گرفتن هر دو والدین، این آزمایش می‌تواند اطلاعاتی در مورد در خطر بودن کودک را مشخص کند.

آزمایش قبل از تولد

آزمایش قبل از تولد برای تشخیص تغییرات ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنین (قبل از متولد شدن نوزاد) استفاده می‌شود. در صورت افزایش خطر ابتلا کودک به یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی، این نوع آزمایش در دوران بارداری توسط پزشک تجویز می‌شود. در برخی موارد، آزمایشات قبل از تولد می‌تواند عدم اطمینان زن و شوهر را کاهش دهد یا به آنها در تصمیم گیری درباره بارداری کمک کند. با این وجود نمی‌توان تمام اختلالات ارثی و نقص مادرزادی را با استفاده از آزمایشات شناسایی کرد.

هنگامی که فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی گرفت، یک متخصص ژنتیک، پزشک مراقبت‌های اولیه، متخصص یا پرستار می‌تواند آزمایش را انجام دهد. آزمایش ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک انجام می‌شود. آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) یا سایر بافت‌ها انجام می‌شود. به عنوان مثال، روشی به نام سواب باکال وجود دارد که با استفاده از یک سواب کوچک یا پنبه برای جمع آوری نمونه‌ای از سلول‌های موجود در سطح داخلی گونه استفاده می‌شود. نمونه به آزمایشگاهی ارسال می‌شود که در آنجا تکنسین‌ها به دنبال تغییرات خاصی در کروموزوم‌ها، DNA یا پروتئین‌ها هستند که بسته به نوع اختلال، مشکوک هستند و مورد بررسی قرار می‌گیرند. آزمایشگاه نتایج آزمایش را به صورت کتبی به پزشک یا مشاور ژنتیک یا در صورت درخواست مستقیماً به بیمار گزارش می‌کند.